Стишки для детского альбомаПодборки статей по воспитаниюМонтессори книги и видеоГленн Доман книги и карточкиРазвивающие мультики для детей

Здоровье малыша во время беременности (читать)

. Раздел Книги

Болезнь Тея—Сакса

Данное заболевание характеризуется поражением преимущественно центральной нервной системы, т. е. спинного и головного мозга и мозговых (менингеальных) оболочек. На ранних стадиях (примерно до 6-месячного возраста) заболевание не сопровождается никакими клиническими проявлениями. Однако примерно с 8—9 месяцев клиническая картина начинает разворачиваться, функции центральной нервной системы постепенно нарушаются, и в возрасте 3—4 лет дети, как правило, погибают.

Самым ранним симптомом заболевания является повышенная чувствительность ребенка к громким звукам (боязнь, чрезмерное возбуждение и др.); помимо этого, наблюдается выраженная задержка роста и физического развития (дети плохо прибавляют в весе, росте). Постепенно ребенок становится замкнутым, перестает проявлять интерес к игрушкам, родителям, могут теряться приобретенные навыки (например, ребенок перестает сидеть или ползать). Спустя некоторое время дети перестают реагировать на внешние раздражители, у них резко снижаются зрение и слух, ребенок сильно отстает в умственном развитии, теряется мышечный тонус (ребенок практически не двигается, не ест, не пьет, не говорит), а в конечной стадии заболевания могут наблюдаться судорожные припадки. В последней стадии болезнь не поддается никакому лечению; обеспечивают жизненно важные функции организма, осуществляют питание через зонд и назначают курс поддерживающей терапии с целью профилактики возникновения возможных септических и инфекционных осложнений.

Причиной возникновения данной генетической патологии является отсутствие специфического фермента, при участии которого происходит обмен веществ в тканях центральной нервной системы. Из-за отсутствия необходимого фермента все продукты обмена веществ (некоторые из которых обладают и токсическим эффектом) накапливаются в ткани нервной системы, постепенно разрушая ее.

В том случае, если носителями данного заболевания являются оба родителя, то риск развития данной патологии у ребенка составляет 25%, а при наличии заболевания лишь у одного из родителей у ребенка скорее всего разовьется бессимптомное носительство.

К большому сожалению, никаких способов лечения болезни Тея—Сакса на сегодняшний день нет. А с целью профилактики следует проводить генетическую пренатальную диагностику для выявления данных генов у родителей.

Будем благодарны, если поделитесь статьей:

Читайте также:

Самое популярное и лучшее:

Добавить комментарий

Все e-mail будут надёжно скрыты, а любой спам будет удалён.

Защитный код
Обновить